构建难治性神经罕见病DEE健康新生态多方协同聚焦科学突破与全方位支持

昨日在第八届中国国际进口博览会期间，由蔻德罕见病中心与灵北共同发起的“构建DEE健康新生态:聚焦发育性癫痫性脑病的科学突破与全方位支持”圆桌论坛举行。

丹麦驻沪总领馆领事、丹麦创新中心主任石安胜，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院神经科郁莉斐教授，蔻德罕见病中心创始人及主任、瑞鸥公益基金会联合创始人兼秘书长黄如方，灵北中国总经理张一帆等来自医疗界、产业及患者组织，共同探讨了DEE这一难治性神经罕见病的临床挑战、创新药物进展、政策支持与患者关怀体系构建等关键议题。

资料显示，发育性癫痫性脑病是一组神经发育性疾病，在儿童早期起病，以难治性癫痫发作和发育停滞或倒退为特征，是一组具异质性的严重癫痫综合征。据统计，发育性癫痫性脑病的总体发病率已超过1/2000例活产儿，病死率为17%~50%。

郁莉斐教授是bexicaserin在中国III期临床研究的主要研究者之一，她指出，DEE属于难治性癫痫。一个孩子被确诊，往往就预示着一个家庭将踏上漫长而艰辛的征程。“这些孩子和家庭的需求是具体而迫切的，他们需要有效的治疗方案和系统的社会支持。当前，DEE的治疗仍以传统抗癫痫药物为主，疗效不理想且长期耐受性较差，临床迫切需要一款安全有效的治疗药物。”

“Bexicaserin的创新机制在于它是一种口服、具有中枢活性的新型5-羟色胺2C受体激动剂，新型5-羟色胺2C的作用机制旨在减少患有发育性癫痫性脑病(DEE)的儿童和成人患者的耐药性癫痫发作，并改善患者及其照护者的生活质量。”郁莉斐教授表示，面对DEE治疗的挑战，创新药物bexicaserin前期的临床数据显示了有效性和安全性方面的潜力，针对DEE具有广泛且持久的抗癫痫发作效果，有望成为目前“同类最优”的创新药物。

据介绍，Bexicaserin不仅于去年获得美国FDA的突破性疗法认定，更在近期获得国家药品监督管理局药品审评中心 “突破性治疗药物”认定。一款药物获得突破性治疗药物的认定，疗效显著和填补空白是重要的参考依据。截至今年10月，纳入CDE突破性治疗药物的神经罕见病药物只有两款，其中一款就是bexicaserin。

对此，张一帆表示，DEE所属的神经罕见病领域是公司重点推动研发创新的领域之一。突破性治疗药物认定为bexicaserin提供了与监管机构早期沟通的契机，有望显著加快其研发与引入进程，使灵北距离为中国DEE患者提供创新疗法的目标更近一步。

“从漫长而曲折的诊断之路，到极其有限的治疗选择，再到巨大的经济压力与精神负担，儿童罕见病家庭的每一个环节都充满艰辛。”黄如方指出，罕见病不仅仅是医学问题，对包括DEE在内的儿童罕见病患者的支持是一个社会化的系统工程。需要政府的顶层设计，医院的诊疗能力，企业的创新药物，以及患者组织的社群支持，多方协同，缺一不可。

“在医院内部，我们正整合多学科资源，建立标准化的MDT诊疗模式，为患儿提供一站式服务，并建立与基层联动的长期管理机制。”王艺教授表示，复旦大学附属儿科医院作为bexicaserin III期临床研究的参与机构之一，期待与灵北紧密合作，共同推动这一重要创新成果向临床应用的转化，为DEE患者搭建一个全方位的支持生态。